SMA testi, sizin veya çocuğunuzun omurga kas atrofisi (SMA) olup olmadığını veya bu durumda çocuğa sahip olma riskiniz olup olmadığını görmek için yapılır.
Spinal kas atrofisi (SMA) nedir?
Spinal kas atrofisi (SMA), ilerleyici kas zayıflığı ve felç ile sonuçlanan genetik bir hastalıktır. Durum 10.000 canlı doğumda 1’de görülür ve hem erkekleri hem de kadınları etkiler.
Spinal Musküler atrofisi (SMA) nedir
Üç tür SMA vardır. En şiddetli tip genellikle yaşamın ilk birkaç ayında teşhis edilir. Etkilenen çocukların ciddi kas güçsüzlüğü vardır ve tipik olarak 2 yaşından sonra hayatta kalamazlar.
Şiddetli tiplerden daha az yaygın olan diğer iki tür SMA türü, daha az kas zayıflığı içerir. Etkilenen bireylerin çoğunun tekerlekli sandalye kullanması veya yürümeye yardımcı olması gerekir. Daha az şiddetli türler için yaşam beklentisi gençlerden yetişkinliğe değişir. En hafif SMA formuna sahip olanların normal bir yaşam sürmesi beklenir.
SMA hastalığı genetik mi?
SMA genetik bir durumdur. Genlerimiz, her ebeveynden miras alınan bir kopyayla çiftler halinde gelir. Bazı genlerin mutasyonları vardır ve düzgün çalışmaz. Genin fonksiyonel olmayan bir kopyasına sahip bir taşıyıcı.
SMA hastalığı genetik mi
SMA taşıyıcılarının semptomları yoktur, ancak çalışma olmayan geni çocuklarına geçirebilirler. SMA semptomlarına sahip olmak için, bir birey her ebeveynden biri olmak üzere iki işleyen SMA genini miras almalıdır.
Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, her iki çalışma olmayan genin de olasılığı bir çeyrektir (yüzde 25), bu da omurga Müslüman atrofisinden etkilenen bir hamilelik ile sonuçlanır.
Evlenmeden önce bir SMA testi var mı?
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, evlilikten önce zorunlu tarama testleri arasında SMA testinin eklendiğini duyurdu. Başka bir deyişle, evli olan insanlar evlilikten önce ücretsiz öğrenebilirler.
Hamilelik sırasında SMA testi nasıl yapılır?
Eğer omurga kas atrofisi (SMA) hikayesi olan veya evli akrabaları olan anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcılar olduğu tespit edilirse Gebelik 10. haftada, kord villus biyopsisi veya amniyosentezden sonraki 16. hafta, bebeğe dokunmadan bebeğe dokunmadan teşhis edilebilir.
Bebeklerde SMA hastalığı ne zaman belirgin olacak?
SMA (omurga kas atrofisi) 6 aydan önceki dönemde semptomlar vermeye başlar. Bazı insanlarda doğumdan önce semptomları göstermeye başlar. Hamileliğin son zamanlarında, bebeğin rahimdeki hareketinde bir azalma olabilir.
SMA testi nerede?
SMA testi tüm sağlık kurumlarında yapılabilir. Buna ek olarak, bazı sağlık kurumları serbest SMA’yı da tarayabilir.
Vajinal ajan (konjenital vajina yokluğu) nedir?