Ohtahara sendromu vakalarının çoğuna beyin malformasyonu veya spesifik gen mutasyonlarından kaynaklanır. Metabolik nedenlerin daha az olasıdır. Bazı durumlarda, net bir neden yoktur.
Beyin malformasyonu dağınık olabilir (beynin her iki tarafını da etkiler) veya fokal (sadece bir alanı veya tarafı etkiler).
Gen mutasyonları, bir gen veya gen grubundaki genlerin beyin gelişimini veya fonksiyonunu etkileyebilecek değişiklikleri ifade eder. Ohtahara sendromu ile ilişkili bazı genler şunları içerir:
Önleyici ilaçlar rutin olarak kullanılır, ancak ohtahara sendromu ile nöbetler genellikle ilaçlara karşı dirençlidir. Sıklıkla denenmiş ilaçlar arasında vigabatrin (sabril), acth veya prednizon, klobazam (onfi), klonazepam (klonopin), topiramat (topamax), zonisamid (bölge), fenobarbital, valproat veya felbur (felbatol) bulunur.
Epilepsi cerrahisi, beynin bir bölgesinde başlayan veya beynin bir tarafını tutan nöbet geçiren çocuklarda bir seçenek olabilir. Bu durumlarda, fokal rezeksiyon (bir bölgenin çıkarılması) veya hemisferektomi (beynin çoğunun çıkarılması) dikkate alınmalıdır. Başarılı ameliyat ileri gelişimsel sonuçlarla ilişkili olabilir.
Nöbetler çocuk epilepsi cerrahisi için bir aday değil, ilaçlara dirençliyse, ketojenik diyet düşünülebilir.
Bir çocuk okul yıllarında olduğunda, bir vagus sinir stimülatörü (VNS) düşünülebilir.
Bazen beynin çalışma şeklini etkileyen metabolik bir bozukluk Ohtahara sendromuna yol açabilir. Bunlar şu anda tersine çevrilemese de, bazen altta yatan bozukluğun tedavisine yardımcı olabilir.
Ohtahara sendromu kaç yaşında?
Etkilenen bebekler normal davranmaz. Beslenmede genellikle zorluk çekerler. Zamanla uzuvların sertliği gelişebilir.
Ayrıca çok az gelişimsel ilerleme kaydediyorlar. Genellikle yetersiz beslenirler. Ne yazık ki, tekrarlayan meme enfeksiyonları da dahil olmak üzere komplikasyonlar nedeniyle yaşamın ilk iki yılında ölürler. Hayatta kalanlar genellikle ciddi şekilde yaralanır ve tedaviye rağmen nöbet geçirmeye devam eder. Birçok bebek genellikle 3 ila 9 aylıkken West sendromu geliştirmeye devam eder.